Sickle cell anaemia, clinical signs, symptoms, diagnosis and tests, treatment complications

What is Sickle Cell Anaemia

☤ ROD Wings 

Sickle cell anaemia - also called as Sickle Cell Disease (SCD). Normally, red blood cell is disc shaped and flexible so they can move easily through the blood vessels. Sickle cell anaemia is a group of inherited disorders, that affects haemoglobin. In Sickle Cell Disease, red blood cell is misshaped typically crescent or sickle shaped due to gene mutation that affects the hemoglobin molecules. When red blood cell sickle so do not band or move easily in vessels and block blood flow to the rest of the body.

Prevalence of sickle cell disease in tribal population in various parts of India.

सिकल सेल एनीमिया - जिसे सिकल सेल रोग (एससीडी) भी कहा जाता है। सामान्यतः लाल रक्त कोशिकाएं डिस्क के आकार की और लचीली होती हैं, इसलिए वे रक्त वाहिकाओं में आसानी से प्रवाहित हो सकती हैं। सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत विकारों का एक समूह है, जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है। सिकल सेल रोग में, लाल रक्त कोशिका विकृत हो जाती है, आमतौर पर अर्धचंद्राकार या दरांती के आकार की, ऐसा जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन अणुओं को प्रभावित करता है। जब लाल रक्त कोशिकाएं दरांती के आकार में होती हैं तो वे वाहिकाओं में आसानी से बंध नहीं पातीं या हिलती-डुलती नहीं हैं और शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देती हैं। 

भारत के विभिन्न भागों में जनजातीय आबादी में सिकलसेल रोग का प्रचलन।

Clinic sign - sickle cell disease 

• Extremity or joint pain
• Anaemia ( Hb 6-9 g/dl)
• Fatigue and tiredness 
• Jaundice 
• High heterogenicity 
• Early severe symptoms - no symptoms 
• Concurrent thalassemia modified the presentation.

• हाथ-पैर या जोड़ों में दर्द
• एनीमिया (एचबी 6-9 ग्राम/डीएल)
• थकान और थकावट
• पीलिया
• उच्च विषमता
• शुरुआती गंभीर लक्षण - कोई लक्षण नहीं
• समवर्ती थैलेसीमिया ने प्रस्तुति को संशोधित किया।

Symptoms of SCD

• Fatigue from anaemia 
• Frequent infection due to weakened immune system 
• Pain which may be mild to very severe 
• Painful swelling in hand and feet
• Yellow colour eyes and skin from jaundice 

• एनीमिया से थकान
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण बार-बार संक्रमण
• हल्के से लेकर बहुत गंभीर दर्द
• हाथ और पैरों में दर्दनाक सूजन
• पीलिया के कारण आंखों और त्वचा का रंग पीला पड़ना 

Examination 

• Pallor
• Icterus
• Haemolytic facies
• Splenomegaly 
• Hepatomegaly 
• Cardiac murmurs / loud S2 - due to anaemia 
• Skin ulcers
• Hip movement - internal and external rotation restricted and painful in case of hip AVN.

• पीलापन
• पीड़ा
• हेमोलिटिक फेसेस
• स्प्लेनोमेगाली
• हेपेटोमेगाली
• कार्डियक मर्मर / तेज S2 - एनीमिया के कारण
• त्वचा के छाले
• कूल्हे की गतिविधि - कूल्हे के AVN के मामले में आंतरिक और बाहरी घुमाव प्रतिबंधित और दर्दनाक होता है।

Diagnosis and tests

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Physical examination (palpation of liver and spleen), history taking 

CBC

Serum creatinine 

Liver function test

Haemoglobin electrophoresis 

Genetic test.

शारीरिक परीक्षण (यकृत और प्लीहा का स्पर्श), इतिहास लेना

सीबीसी

सीरम क्रिएटिनिन

यकृत कार्य परीक्षण

हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन

आनुवंशिक परीक्षण।

Treatment of sickle cell anaemia 

1. Preventive 

• Pharmacotherapy - Hydrovyurea, vaccination, penicillin prophylaxis among children, voxelotor, L-glutamine, iron chelators.
• Non- pharmacological - Hydration, protection from cold, stress relief (yoga), adequate sleep.

2. Crisis :- pain management, blood transfusion, antibiotics, oxygen, critical care.

3. Curative :- bone marrow transplant, gene therapy.

*Hydroxyurea :- Standard of care worldwide but remains grossly underused. Very safe with minimal side effects. Acts by increasing HbF - 50% reduction in hospitalization and crises.

2.5 pain crises par year with hydroxyurea as compared 4.5 pain crises par year with placebo. Infect, 16 of 100 people got acute chest syndrome with hydroxyurea but 35 of 100 people got acute chest syndrome with placebo.

1. निवारक

फार्माकोथेरेपी - हाइड्रोव्यूरिया, टीकाकरण, बच्चों में पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस, वॉक्सेलॉटर, एल-ग्लूटामाइन, आयरन चेलेटर्स।

गैर-औषधीय - हाइड्रेशन, ठंड से सुरक्षा, तनाव मुक्ति (योग), पर्याप्त नींद।

2. संकट:- दर्द प्रबंधन, रक्त आधान, एंटीबायोटिक्स, ऑक्सीजन, गंभीर देखभाल।

3. उपचारात्मक:- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, जीन थेरेपी।

*हाइड्रोक्सीयूरिया:- दुनिया भर में देखभाल का मानक लेकिन अभी भी इसका बहुत कम उपयोग किया जाता है। बहुत सुरक्षित और न्यूनतम दुष्प्रभाव वाला। HbF बढ़ाकर कार्य करता है - अस्पताल में भर्ती होने और संकट में 50% की कमी।

हाइड्रोक्सीयूरिया के साथ प्रति वर्ष 2.5 दर्द संकट जबकि प्लेसबो के साथ प्रति वर्ष 4.5 दर्द संकट। संक्रमित, 100 में से 16 लोगों को हाइड्रोक्सीयूरिया के साथ तीव्र छाती सिंड्रोम हुआ लेकिन 

Complications 

• Severe anaemia 
• Vaso - occlusive crisis (VOC)
• Acute chest syndrome  ( sudden chest pain, cough, fever, difficultly in breathing).
• Chronic kidney disease , from lack of oxygen that causes tissue damage .
• Detached ratinas due to blocked blood vessels in ratinas.
• Painful erection (priapism) from blocked blood vessels in penis.
• Splenic sequestration 
• Stroke, which can happen to anyone including babies.

• गंभीर एनीमिया
• वासो-ओक्लूसिव क्राइसिस (वीओसी)
• एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (अचानक सीने में दर्द, खांसी, बुखार, सांस लेने में कठिनाई)।
• क्रोनिक किडनी रोग, ऑक्सीजन की कमी से ऊतक क्षति होती है।
• रैटिना में रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण अलग हुए रैटिनास।
• लिंग में रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध होने से दर्दनाक इरेक्शन (प्रियापिज्म)।
• प्लीहा पृथक्करण
• स्ट्रोक, जो शिशुओं सहित किसी को भी हो सकता है।